医学遗传学试题及答案

 时间:2013-07-02 12:10:36 贡献者:dengjie992

导读:医学遗传学-题库05 生物技术 Alex Woo1医学遗传学-题库1.遗传病特指__C______。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 2、___B____

医学遗传学试题答案
医学遗传学试题答案

医学遗传学-题库05 生物技术 Alex Woo1

医学遗传学-题库1.遗传病特指__C______。

A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 2、___B_____于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。

A. Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。

A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 4.传染病发病__D______。

仅受遗传因素控制 主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 5.种类最多的遗传病是___A_____。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 6.发病率最高的遗传病是__B______。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。

A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病C.白化病D.体细胞遗传病D.体细胞遗传病D.镰状细胞贫血症8.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为__D______。

A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列___D_____碱基不存在于 DNA 中。

A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤D. 尿嘧啶E. 腺嘌呤10.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列,称为:__C______。

A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 12.基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。

A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E.影响蛋白质分子中肽键的形成 13.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。

A.A-U,G-C B.A-G,T-C C.A-T,C-G D.A-U,T-C E.A-C,G-U 14.由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为___B_____。

A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变E.同义突变15.DNA 复制过程中,5’→3’亲链作模板时,子链的合成方式为___B_____。

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医学遗传学-题库3’→5’连续合成子链 5’→3’合成若干冈崎片段,然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链 5’→3’连续合成子链 3’→5’ 合成若干冈崎片段,然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链 以上都不是 16.结构基因序列中增强子的作用特点为___E_____。

A. 有明显的方向性,从 5’→3’方向 B. 有明显的方向性,从 3’→5’方向 C.只能在转录基因的上游发生作用 D. 只能在转录基因的下游发生作用 E.有组织特异性 17.不改变氨基酸编码的基因突变为____A____。

A.同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 18.属于转换的碱基替换为___C_____。

A.A 和 C B.A 和 T C.T 和 C 19.属于颠换的碱基替换为____A____。

A.G 和 T B.A 和 G C.T 和 CE. 移码突变D.G 和 TE.G 和 CD.C 和 UE.T 和 U20.同类碱基之间发生替换的突变为____D____。

A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变D.转换E.颠换21.断裂基因转录的过程是_ __D_____。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→Mrna E.基因→hnRNA D 难度(4) ;知识点(1 章 4 点) 22.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的 5’→3’方向的碱基三联体表示___E_____。

A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA 23.RNA 聚合酶Ⅱ主要合成哪一种 RNA___B_____。

A.tRNA B.mRNA 前体 C.rRNA D.snRNAE.mRNA24.在结构基因组学的研究中,旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为___B_____。

A.遗传图 B.转录图 C.物理图 D.序列图 E.功能图 第二章 单基因遗传病 知识点:1、先证者概念、常用系谱符号 2、常染色体显、隐性遗传、 X—连锁显、隐性遗传、Y---连锁遗传的概念,婚配类型和子代发病风险、系 谱特征 3、影响单基因遗传病分析的因素;单基因病再发风险的计算方法05 生物技术 Alex Woo3

医学遗传学-题库1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。

A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变 2. 一段正常的氨基酸序列 Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp 代表了蛋白质的一部分,如果碱基发生 了突变,编码氨基酸序列仍为 Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变为___A____。

A.同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变 3.脆性 X 综合征是____A____。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 4.Leber 视神经病是____D____。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 5.高血压是___B_____。

A.单基因病 B.多基因病D.线粒体病E.体细胞病D.线粒体病E.体细胞病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、 加尾→mRNA E.基因→hnRNAC.DNA→mRNA→蛋白质B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、 戴帽、 加尾→mRNA8、双亲的血型分别为 A 型和 B 型,子女中可能出现的血型是___E_____。

A 型、O 型 B. B 型、O 型 C. AB 型、O 型 D. AB 型、A 型 E. A 型、B 型、AB 型、O 型 9、对于 X 连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的 2 倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的 1/2 E. 致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。

A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病, 这种遗传病最可能是____C____。

A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X 连锁显性遗传病 D. X 连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。

A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细 胞中, 这是___D_____的细胞学基础。

A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是___C____。

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医学遗传学-题库A. 从性遗传 D. X 连锁显性遗传病B. 限性遗传C. Y 连锁遗传病 E. 共显性遗传15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率是___D_____。

A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。

A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确 17.父母都是 A 血型,生育了一个 O 血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是 ___C_____。

A.只能是 A 血型 B.只能是 O 血型 C.A 型或 O 型 D.AB 型 18.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。

A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象 C.者都是纯合体(AA) ,杂合体(Aa)是携带者 D.双亲无病时,子女一般不会发病 19.一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此 病的人是____C____。

A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟 20.外耳道多毛症属于____A____。

A.Y 连锁遗传 B.X 连锁隐性遗传C. X 连锁显性遗传D.常染色体显性遗传21.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。

A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传 22.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__ C______。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传病 23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。

A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率 C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率 E. 以上均正确 24、人类的 14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传 25.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传 26.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传 27.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传 28.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传 29.男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。

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医学遗传学-题库A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y 连锁遗传30.子女发病率为 1/4 的遗传病为__B______。

A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X 连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传 31.患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传病为____B____。

A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X 连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传 32.在患者的同胞中有 1/2 的可能性为患者的遗传病为___B_____。

A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X 连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传 B23 33.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。

A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X 连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传 34.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有____D____个可能是色盲。

A.1 B.2 C.3 D.4 E.0 35. 父亲为 AB 血型, 母亲为 B 血型,女儿为 A 血型,如果再生育,孩子的可能血型为 ___C_____。

A. A 和 B B. B 和 AB C. A、B 和 AB D.A 和 AB E.A、B、AB 和 O 36.父母为 A 血型,生育了一个 O 血型的孩子,如再生育, 孩子的可能血型为___D_____。

A. 仅为 A 型 B. 仅为 O 型 C.3/4 为 O 型,1/4 为 B 型 D. 1/4 为 O 型,3/4 为 A 型 E.1/2 为 O 型,1/2 为 B 型 37.丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为 ____D____。

A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4 38.丈夫为红绿色盲, 妻子正常, 但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率为 ____A____。

A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4 39.短指和白化病分别为 AD 和 AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭,父亲 为短指,母亲正常,而儿子为白化病。

该家庭再生育,其子女为短指或白化病的概率为 ___D_____。

A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/8 40.短指和白化病分别为 AD 和 AR,并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭,父亲 为短指,母亲正常,而儿子为白化病。

该家庭再生育,其子女为短指的概率为___A_____。

A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8 41.一表型正常的男性,其父亲为白化病患者。

该男性与一正常女性结婚,婚后如生育,其 子女中___C____。

A.有 1/4 可能为白化病患者 B. 有 1/4 可能为白化病携带者 C. 有 1/2 可能为白化病携带者 D. 有 1/2 可能为白化病患者 42.视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病,如果外显率为 90%,一个杂合型患者与正常 人结婚,生下患者的概率为__B______。

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医学遗传学-题库A.50%B.45%C.75%D.100%43.性状分离的准确描述是___B_____。

A.杂交亲本具有同一性状的相对差异 C.杂交后代出现同一性状的不同表现型B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异 D.杂交后代出现不同的相对性状44.血友病 A(用 Hh 表示)和红绿色盲(用 Bb 表示)都是 XR。

现有一个家庭,父亲为红 绿色盲, 母亲正常, 一个儿子为血友病, 另一男一女为红绿色盲。

母亲的基因型是____A____。

A.X(Hb)X(hB) B. X(HB)X(hb) C. X(HB)X(Hb) D.X(HB)X(hB) E. X(HB)X(HB) 45.患者同胞发病率为 1%~10%的遗传病为___E_____。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传 46.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。

假设白化病基因在人群中为携 带者的频率为 1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。

A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480 47、下图为某种病的遗传图解,由此判断该病可能是___B_____。

I II 7 3124 85 96 10IIIA. 常染色体显性遗传病 C. Y 连锁遗传病 E. 以上答案都不正确B. 常染色体隐性遗传病 D. X 连锁显性遗传病48.属于不完全显性的遗传病为___A_____。

A. 软 骨 发 育 不 全 ( 不 完 全 显 性 ) B. 多 指 症 ( 不 规 则 显 性 ) C.Hnutington 舞蹈病 (完全显性,延迟显性) D.短指症 (完全显性) E.早秃(从性显性) 51.属于从性遗传的遗传病为____E____。

A.软骨发育不全 B.多指症 D.短指症 E.早秃C.Hnutington 舞蹈病52、关于不完全显性的描述,以下正确的是___D_____。

A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同 C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达 E. 以上选项都不正确 53、一个先天性肌强直症纯合子(MM)和一个杂合子患者结婚,其 F1 再与一杂合子结婚, 则 F2 患病的几率是___E_____。

1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确05 生物技术 Alex Woo7

医学遗传学-题库54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传,则其可能为___C_____。

A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显性E. 从性显性55、杂合子携带者与正常人结婚后,其 F1 代发病率为 1/2,F1 的患者再与正常人结婚其子 代的发病率也为 1/2,则该疾病可能属于___D_____。

A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病 C. 常染色体共显性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病 E. 以上答案都不正确 56、人类的红绿色盲就是一个 X-连锁隐性遗传的典型病例,如果女性色盲基因携带者与正 常男性婚配,则儿子将有_A___的机率发病,女儿则有____的机率为携带者,____的机率为 正常。

1/2;1/2;1/2 B. 1/4;1/2;1/2 1/2;1/4;1/2 D. 1/2;1/2;1/4 E. 1/4;1/2;1/4 57、X-连锁隐性遗传病,女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。

A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5 58.脆性 X 综合征是__A______。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 59、引起不规则显性的原因为___D_____。

A.性别 B. 外显率 C. 表现度D.线粒体病E.体细胞病D. B 和 CE. A、B 和 C1、根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式是___B_____。

A. 46XX B. 46,XX C. 46;XX D. 46.XX E. 46XX 2、人类染色体的分组主要依据是____E____。

A. 染色体的大小 B. 染色体的类型 C. 性染色体的类型 D. 染色体着丝粒的位置 E. 染色体的长度和着丝粒的位置 3. 细胞增殖周期是___A_____。

A.从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程 B.从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程 C. 从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程 D. 从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程 E. 从一次细胞分裂开始,到细胞分裂结束为止所经历的全过程 4.染色质和染色体是___A_____。

同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 不同物质在细胞的同一时期的不同表现 5.真核细胞中染色体主要是由_____B___。

A.DNA 和 RNA 组成 B。

DNA 和组蛋白质组成 C.RNA 和蛋白质组成 D。

核酸和非组蛋白质组成 6. 按照 ISCN 的标准系统,1 号染色体,短臂,3 区,1 带第 3 亚带应表示为___A_____。

A.1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p31305 生物技术 Alex Woo8

医学遗传学-题库7. DNA 复制发生在细胞周期的_____E___。

A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期D.分裂末期E.间期8.下面关于同源染色体概念的叙述中,不正确的是___A____。

A.一条染色体经复制而形成的两条染色体 B.一条来自父方、一条来自母方的两条染色体 C.在减数分裂过程中能联会的两条染色体 D.形状和大小一般都相同的两条染色体 9、在人类染色体显带技术中,最简便且常用的是____A____。

A. G 显带 B. Q 显带 C. R 显带 D. C 显带 10、在有丝分裂过程中,DNA 进行复制发生在___A_____时期。

A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 11.在细胞周期中,DNA 复制发生在____C____。

A.G1 期 B。

G2 期 C。

S 期 D。

M 期 12.生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。

A.染色体不分离 B.染色体丢失 C.DNA 合成受抑制 D.染色体复制次数少于分裂次数 13. 人类染色体数目 2n=46 条,如果不考虑交换,则人类可形成的正常生殖细胞的类型有 ___B_____种。

A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 234 14. 在核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形态结构 上基本相同,称为____E____。

A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体 15.异染色质是指间期细胞核中___C_____。

螺旋化程度高,有转录活性的染色质 螺旋化程度低,有转录活性的染色质 螺旋化程度高,无转录活性的染色质 螺旋化程度低,无转录活性的染色质 16、经典的 Lyon 假说不包括下列哪一条___C_____。

A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿 E. 只有一条 X 染色体是具有转录活性的,其余的 X 染色体均失活形成 X 染色质 17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。

A.细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的分离 C.都有 DNA 复制 D.都有同源染色体的联会 E.都有同源染色体之间的交叉 18.常染色质是指间期细胞核中___B_____。

A.螺旋化程度高,有转录活性的染色质 B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质 C.螺旋化程度低,无转录活性的染色质 D.螺旋化程度高,无转录活性的染色质 E.螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质E. 高分辨显带E. 末期05 生物技术 Alex Woo9

医学遗传学-题库19、根据 Denver 体制,X 染色体列入___C_____。

A组 B. B 组 C. C 组 D. D 组 20、根据 Denver 体制,Y 染色体列入____E____。

A. C 组 B. D 组 C. E 组 D. F 组E. E 组E. G 组21.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是___D_____。

A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C. 亚中着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体(除 Y 染色体) E. Y 染色体 22.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞____B____。

A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱 23.某种生物的染色体数目为 2n=6 条,如果不考虑交换,它可能形成的正常生殖细胞类型是 ____D____种。

A.2 B.4 C.6 D.8 E.10 24.根据 ISCN,人体 C 组染色体数目为___C_____。

A.7 对 B。

6 对 C。

7 对+X 染色体 D。

6 对+X 染色体 25、根据着丝粒位置和染色体大小,将人类 22 对常染色体由大到小依次命名为 1 至 22 号, 并将人类染色体分为 7 组,其中属于 D 组的染色体是____C____。

A.5~12 号染色体 B. 6~13 号染色体 C. 13~15 号染色体 D. 15~18 号染色体 E. 16~18 号染色体 26、下面关于 Q 带描述正确的是___D_____。

A. 是专门显示着丝粒的显带技术 B. 是专门显示染色体端粒的显带技术 C. 是专门显示核仁组织区的显带技术 D. 用荧光染料对染色体标本进行染色,然后在荧光显微镜下进行观察 E. 染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后,再用 Giemsa 染色 27.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了 3 条,称为__B_____。

A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E. 三倍体 28.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。

A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 29.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。

A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 30.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为___C_____。

A.三体型 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体 31.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条,称为____B____。

A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 32. 若某人核型为 46, XX, (1) del (pter→q21: 则表明在其体内的染色体发生了___A_____。

) A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 33. 若某人核型为 46, XX, 4; (q35; t ( 5) p11) 则表明在其体内的染色体发生了___C_____。

A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入05 生物技术 Alex Woo10

医学遗传学-题库34.一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成__A______。

A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 35.染色体结构畸变的基础是___C_____。

A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不分离36.下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。

A.先天愚型 B.苯丙酮尿症 C.白化病D.地中海贫血37.染色体非整倍性改变的机理可能是____D____。

A.染色体断裂 B.染色体核内复制 C.染色体倒位 38.Down’s 综合症属于染色体畸变中的____A____。

A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变 C.单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变D.染色体不分离39.某种人类肿瘤细胞染色体数为 52 条,称为__D______。

A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚三倍体 D. 超二倍体 40.若某人核型为 46,XX,dup(3) (q12q21)则表明在其体内的染色体发生了___C_____。

A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入 41.若某人核型为 46,XX,inv(9) (p12q31)则表明在其体内的染色体发生了___B_____。

A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 42.两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成____C____。

A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 43.一条染色体发生两次断裂后断片颠倒 180°后重接,结果造成____B____。

A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 44.若某一个体核型为 46,XX/47,XX,+21 则表明该个体为____B____。

A.常染色体结构异常的嵌合体 B.常染色体数目异常的嵌合体 C. 性染色体结构异常的嵌合体 D. 性染色体数目异常的嵌合体 45.染色体结构畸变属于___C_____。

A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变D.转换E.颠换46、5 岁女孩,门诊诊断为 21-三体综合症,其核型分析为 46,XX,t(14q21q) ,那么最可 能属于下列____E____染色体畸变所致。

A. 染色体重叠 B. 染色体缺失 C. 染色体倒位 D. 染色体重复 E. 染色体易位 47、核型为 47,XXXY 的个体,其 X、Y 染色质的数目为___B_____。

A. X 染色质 1 Y 染色质 1 B. X 染色质 2 Y 染色质 1 C. X 染色质 3 Y 染色质 1 D. X 染色质 1 Y 染色质 0 E. X 染色质 2 Y 染色质 0 48、45,XY,-21 核型属于哪种变异类型____A____。

A. 单体型 B. 三体型 C. 多体型 D. 单倍体05 生物技术 Alex Woo 11E. 多倍体

医学遗传学-题库49、下列哪种核型为超二倍体____E____。

A. 45,XY,-21 B. 45,XY,21 D. 46,XY,-21 E. 47,XY,+21C. 46, XY50、罗伯逊易位发生的原因是____A____。

A 两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 B 两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体 C 任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 D. 一条染色体节段插入另一条染色体 E. 性染色体和常染色体间的相互易位 51、染色体结构畸变的基础是____E____。

A.缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____。

A. 相互易位 B. 染色体内易位 C. 罗伯逊易位E. 断裂及断裂后的变位重接D. 移位E. 转位53.46,XY,t(2;5) (q21;q31)表示____B____。

A.一女性体内发生了染色体的插入 B.一男性体内发生了染色体的易位 C.一男性带有等臂染色体 D.一女性个体带有易位型的畸变染色体 54、下列哪种核型为亚二倍体___B_____。

A. 45,XX,21 B. 45,XX,-21 D. 46,XX,-21 E. 47,XX,+21 55、下列哪种简式表示末端缺失__B______。

45,XX,t(14;21) (P11;q11) 46,XX,del(1)(q21) C. 46,XX,r(2)(p21;q31) D. 46,XX,t(3;10)(q21;q22) E. 46,XX,del(1)(q21;q31) 56.21 三体综合症的临床表现有___A_____。

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 57.13 三体综合症的临床表现有____A____。

A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽 58.18 三体综合症的临床表现有___C_____。

A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 59.Turner 综合症的临床表现有___B_____。

05 生物技术 Alex Woo 12C. 46,XX

医学遗传学-题库A. B. C. D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸60.5pˉ综合征的临床表现有___B_____。

A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 61.Klinefelter 综合征的临床表现有___C_____。

A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 62.14/21 易位型异常染色体携带者的核型是___C_____。

A. 47,XXY B.47,XX(XY) ,+21 C. 45,XX(XY) ,-14,-21,+t(14;21) (P11;q11) D. 46,XX(XY) ,-14,+t(14;21) (P11;q11) 63.14/21 易位型先天愚型患者的核型是___D_____。

A. 47,XXY B.47,XX(XY) ,+21 C. 45,XX(XY) ,-14,-21,+t(14;21) (P11;q11) D.46,XX(XY) ,-14,+t(14;21) (P11;q11) 64.某种人类肿瘤细胞染色体数为 93 条,称为__E______。

A. 二倍体 B. 亚二倍体 C. 超二倍体 D. 亚三倍体E. 多异倍体65、46/47/45 三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为____B____。

A. 核内有丝分裂 B. 有丝分裂不分离 C. 减数分裂后期Ⅰ不分离 D. 减数分裂后期Ⅱ不分离 E. 染色体丢失 66、嵌合体形成的最可能的原因是__E______。

A.精子形成时第一次减数分裂染色体不分离 B. 精子形成时第二次减数分裂染色体不分离 C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离 D. 卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离 E. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离 67、 号染色体 q21 带和 5 号染色体 q31 带发生断裂, 1 断裂点以远节段相互交换片段后重接, 其详式为:___D_____。

A. 46,XX,t(1;5) (1pter→1p21: :5q31→5pter;5pter→5q31: :1p21→1pter) B. 46,XX,t(1;5) (1pter→1q21: :5q31→5qter;5qter→5p31: :1p21→1qter) C. 46,XX,t(1;5) (1pter→1q21: :5p31→5qter;5q31→5qter: :1p21→1qter) D. 46,XX,t(1;5) (1pter→1q21: :5q31→5qter;5pter→5q31: :1q21→1qter) E. 46,XX,t(1;5) (1pter→1p21: :5p31→5qter;5qter→5p31: :1p21→1qter) 68、受精卵第二次分裂(卵裂)时,如果发生体细胞不分离可以导致:__B______。

A. 三倍体 B. 嵌合体 C. 单体型 D. 三体型 E. 部分单体型 69、一个患者核型为 46,XX/45,X,其发生原因可能是:___C_____。

05 生物技术 Alex Woo 13

医学遗传学-题库A. 体细胞染色体不分离 C. 染色体丢失 D. 双受精B. 减数分裂染色体不分离 E. 核内复制70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为___C_____。

A.单方易位 B.串联易位 C.罗伯逊易位 D.复杂易位 71、四倍体的形成可能是____C____。

A.双雄受精 B.双雌受精 C.核内复制 72.嵌合体形成的原因可能是____D____。

A 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 B 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 D 卵裂过程中发生了染色体丢失 73.染色体不分离___E_____。

A.只是指姐妹染色单体不分离 C.只发生在有丝分裂过程中 E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离D.不等交换B. 只是指同源染色体不分离 D. 只发生在减数分裂过程中74.14/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配,婚后生育了一男孩,试问此男孩患先天愚型的 风险是___C_____。

A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 75.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的___D_____。

减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 受精卵第一次卵裂时染色体不分离 受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 76. 易位染色体携带者在临床上可能表现出__A______。

A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 77、 失活假说”首先是由___C_____提出的。

“X A. Mendel B. Morgen C. Lyon D. GarrodE. Ingram78、1 岁男孩来门诊,医生怀疑他患有 21-三体综合症,动员家长对患儿进行染色体检查。

医师应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了____B____。

A. 经常伸舌 B. 皮肤粗糙 C. 表现呆滞 D. 眼距宽 E. 双侧通贯掌 79、Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪条染色体___C_____。

A. 15 号 B. 22 号 C. 18 号 D. 13 号 E. 14 号 80、猫叫综合征的核型为__A______。

A. 46,XX(XY),del(5) (p15) C. 46,XX(XY),del(15) (p13) E. 46,XX(XY),del(18) (p11)B. 46,XX(XY),del(6) (p12) D. 46,XX(XY),del(13) (p12)81.Down 综合征是__C______。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病05 生物技术 Alex Woo 14D.线粒体病E.体细胞病

医学遗传学-题库82、Turner 综合征的核型为____A____。

A. 45,X B. 45,Y C. 47,XXXD. 47,XXYE. 47,XYY83、Klinefelter 综合征的核型为___C_____。

A. 46,XX/47,XXX B. 46,XX/47,XYY C. 47,XXY D. 47,XXX E. 47,XYY 84、染色体病的普遍特点是__A______。

A 生长发育迟缓,智力低下,特异性异常体征 B. 生长发育迟缓,先天性心脏病,特异性异常体征 C. 先天性心脏病,智力低下,特异性异常体征 D. 肾脏畸形,先天性心脏病,特异性异常体征 E. 胃肠畸形,智力低下,特异性异常体征 85、 “猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关___C_____。

A. 1 号 B. 3 号 C. 5 号 D. 7 号 E. 21 号 86. 最常见的染色体畸变综合征是__ B______。

A. Klinefelter 综合征 B. Down 综合征 C. Turner 综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward 综合征 87.核型为 45,X 者可诊断为__C_____。

A. Klinefelter 综合征 B. Down 综合征 C. Turner 综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward 综合征 88. Klinefelter 综合征患者的典型核型是___B____。

A. 45,X B.47,XXY C.47,XYY D.47,XY(XX),+21 E. 47,XY(XX),+14 89. Edward 综合征的核型为___E_____。

A. 45,X B.47,XXY C.47,XY(XX),+13 D.47,XY(XX),+21 E. 47,XY(XX),+18 90.大部分 Down 综合征都属于__B______。

A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型D.嵌核型E.倒位型91.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊___D_____。

A.苯丙酮尿症 B.白化病 D. Klinefelter 综合征 E.Huntington 舞蹈病C.血友病92.D 组或 G 组染色体与 21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为___D_____。

A.单方易位 B.复杂易位 C.串联易位 D.罗伯逊易位 E.不平衡易位 93.经检查,某患者的核型为 46,XY,del(6)p11-ter,说明其为___D_____患者。

A.染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体 D.染色体部分丢失 E. 嵌核体 94.若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为 ___B_____。

A.男性 B.两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全 95、Patau 综合征的病因是由于多了以下哪条染色体____C____。

05 生物技术 Alex Woo 15

医学遗传学-题库A. 5 号B. 10 号C. 13 号D. 15 号E. 18 号96、1959 年 Lejune 发现的第一例染色体病为__C______。

18 三体综合征 B. 13 三体综合征 D. 15 三体综合征 E. 猫叫综合征C. 21 三体综合征97、21 三体型先天愚型的最主要的病因是:___C_____。

A. 母亲怀孕期间接触辐射 B. 母亲怀孕期间有病毒感染 C. 母亲年高,卵子减数分裂时,染色体不分离 D. 父亲年高,精子减数分裂时,染色体不分离 E. 母亲是 47,XXX 患者 98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是___C_____。

A. 不育 B. 智力低下 C. 自发流产 D. 多发畸形 E. 易患癌症 99、下列各项中属于性染色体疾病的是__B______。

A. Down 综合征 B. Turner 综合征 D. Edward 综合征 E. 猫叫综合征C. 先天愚型100. 猫叫样综合征患者的核型为___C_____。

A.46,XY,r(5)(p14) B. 46,XY,t(5;8)(p14;p15) C. 46,XY,del(5)(p14) D. 46,XY,ins(5)(p14) E. 46,XY,dup(5)(p14 101.14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,其生下 Down 综合征患儿的风险是 ____C____。

A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4 1、成人血红蛋白以下列___B_____为主。

A. HbA2 B. HbA C. HbH D. Hb PortLand 2、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是___A_____。

A. δ 链和ε 链 B. δ 链和γ 链 D. β 链和δ 链 E. α 链和δ 链 4、成人主要血红蛋白的分子组成是___C_____。

A. α 2ε 2 B. α 2γ 2 C. α 2β 2E. Hb Gower1C. ε 链和α 链D. α 2δ 2E. α 2Gγ 25、胎儿血红蛋白主要是___C_____。

A. HbA2 B. HbA C. HbF D. Hb Gower1E. Hb Gower26、关于血红蛋白的叙述,以下不正确的是___E_____。

A 它是一种呼吸载体 B. 它是一种色素蛋白,由血红素和珠蛋白组成 C. 构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类 D. 血红素位于肽链折叠的口袋中 E. 珠蛋白含有 5 条肽链 a 两条,b 五条 7.不能表达珠蛋白的基因是____E____。

A.α B.β C.δ D.γ 9、下面哪种疾病属于分子病____D____。

05 生物技术 Alex Woo 16E.ψ β

医学遗传学-题库A. 肾结石 D. 地中海贫血B. 糖原合成酶缺乏症 E. 高血压C. Turner 综合征10.具有缓慢渗血症状的遗传病为____D____。

A. 苯丙酮尿症 B.白化病 D.血友病 E.血红蛋白病 11、异常血红蛋白病发病的机制主要是___A_____。

A. 点突变 B. 基因缺失 D. 融合基因 E. 染色体缺失C. 自毁容貌综合征C. mRNA 前体加工障碍12.重型β 地中海贫血的可能基因型是__C______。

A. β A/β A B.δ β +/β A C.β 0/β + D.δ β A/δ β 0 13. 静止型α 地中海贫血患者的基因型是___C_____。

A.-α /-α B.- -/-α C.α α /-α D.- -/- 14.HbF 的分子结构是___B_____。

A.α 2β 2 B. α 2γ 2C.α 2δ 2D.α 2ε 215、以下不属于地中海贫血的是___E_____。

A. 肽链基因缺失,不能合成 mRNA B. 肽链基因变异,引起 mRNA 减少 C. 肽链基因连接,导致 mRNA 减少 D. 肽链基因变异,产生无功能的 mRNA E. 密码子发生突变,造成无功能的 mRNA 16.α 珠蛋白位于___D_____号染色体上。

A.6 B.11 C.14 D.16 17.β 珠蛋白位于___B_____号染色体上。

A.6 B.11 C.14 D.16 18.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为__E______。

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore D.家族性高胆固醇血症 E. β 地中海贫血 19. 属于凝血障碍的分子病为_____C___。

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore D.家族性高胆固醇血症 E. β 地中海贫血 20.HbH 病的基因型为___B_____。

A.――/―― B. ――/α ― D.―α /α α E. α α /α α 21. 血友病 B 缺乏的凝血因子是___B_____。

A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF 22. 血友病 C 缺乏的凝血因子是___C_____。

A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWFE.22E.22C.血友病 AC.血友病 AC. ――/α α 或―α /―αE.XE.X23、以下关于异常血红蛋白病的叙述,不正确的是___D_____。

A. 异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白 B. 它是由血红蛋白分子结构异常造成 C. 由基因的变化或缺失引起05 生物技术 Alex Woo 17

医学遗传学-题库D. 以上所述都不正确 24、以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代___A_____。

A. HbS B. HbC C. HbE D. HbN 25、镰状细胞贫血症的 HbS 与正常的 HbA 相比____C____。

A. β 链的第 6 位密码子发生了无义突变 B. β 链的第 6 位密码子发生了移码突变 C. β 链的第 6 位密码子发生了单碱基替换 D. α 链的第 6 位密码子发生了单碱基替换 E. α 链的第 6 位密码子发生了点突变 26、α 地中海贫血最主要的发病机制是____B____。

A. 点突变 B. 基因缺失 D. 融合基因 E. 染色体易位 27、β 地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。

A. 点突变 B. 基因缺失 D. 融合基因 E. 染色体易位 28.标准型α 地中海贫血患者的基因型是__B______。

A.α α /-α B.α -/-α C.- -/-α D.- -/- 29、镰状细胞贫血症的 HbS 与正常的 NbA 相比___C_____。

A. β 链的第 6 位密码子发生了无义突变 B. β 链的第 6 位密码子发生了移码突变 C. β 链的第 6 位密码子发生了单碱基替换 D. α 链的第 6 位密码子发生了单碱基替换 E. α 链的第 6 位密码子发生了点突变 30、α 地中海贫血最主要的发病机制是__B______。

A. 点突变 B. 基因缺失 D. 融合基因 E. 染色体缺失 31.类β 珠蛋白基因蔟定位在__C_____。

A.16p12 B.16q12 C.11p15 32.类α 珠蛋白基因蔟定位在___B_____。

A.11p12 B.16p13 C.16q12 33.类α 珠蛋白基因集中在__C______。

A.16q12 B.11q12 C.16p13E. HbJC. mRNA 前体加工障碍C. mRNA 前体加工障碍C. mRNA 前体加工障碍D.11q12D.11q12D.11p1234.静止型α 地中海贫血患者之间婚配,生出轻型α 地中海贫血患者的可能性是____C____。

A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1 35. 正 常 人 与 重 型 β 地 中 海 贫 血 患 者 结 婚 , 其 子 女 患 轻 型 β 地 中 海 贫 血 的 可 能 性 是 __E______。

A.0 B.1/8 C.1/4 D.1/2 E.1 36.镰状细胞贫血的突变方式是___C_____。

A.GAG→GGG B. GAG→GCG C. GAG→GTG D. GAG→GAT E. GAG→TAG05 生物技术 Alex Woo18

医学遗传学-题库37.Hb Leporeδ β 基因的形成的机制是___E_____。

A.碱基替换 B.移码突变 C.重排 D.缺失E.错配引起不等交换38. 引起镰状细胞贫血的β 珠蛋白基因突变的方式是___B_____。

A.移码突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止移码突变 E.同义突变 39. 属于受体病的分子病为___D_____。

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore D.家族性高胆固醇血症 E. β 地中海贫血 40. 由于基因融合引起的分子病为_____B___。

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore D.家族性高胆固醇血症 E. β 地中海贫血 B-2-5 41.血友病 A 缺乏的凝血因子是____A____。

A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF 42. 血管性假血友病缺乏的凝血因子是____D____。

A.Ⅷ B.Ⅸ C.Ⅺ D.VWF 43.属于转运蛋白缺陷的分子病是________。

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore D.家族性高胆固醇血症 E. 囊性纤维性变 E-2-5 44. 属于结构蛋白缺陷的分子病是____B____。

A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore D.家族性高胆固醇血症 E. β 地中海贫血 45.血友病 C 的遗传方式是__A______。

A.AR B.AD C.XR D.XDC.血友病 AC.血友病 AE.XE.XC.血友病 AC.血友病 AE.Y 连锁遗传病46、β 地中海贫血最主要的发病机制是___C_____。

A. 点突变 B. 基因缺失 D. 融合基因 E. 染色体缺失 47.白化病发病机制是缺乏___B_____。

A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶 48. 苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是___D_____。

A. 酪氨酸 B.5-羟色胺 C.黑尿酸 D. 苯丙酮酸C. mRNA 前体加工障碍C. 溶酶体酶E.γ -氨基丁酸49. 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是___A_____。

A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病50. 由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是____B____。

A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 E.着色性干皮病 51.与苯丙酮尿症不符的临床特征是___A_____。

A.患者尿液有大量苯丙氨酸 B. 患者尿液有大量苯丙酮酸 C.患者尿液和汗液有特殊臭味 D.患者智力低下 E.患者的毛发和肤色较浅05 生物技术 Alex Woo 19

医学遗传学-题库52.苯丙酮尿症患者缺乏__A_____。

A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶 53.白化病属于__A______。

A.AR B.AD C.XR 54. 苯丙酮尿症属于___A_____。

A.AR B.AD C.XRC. 溶酶体酶D.XDE.Y 连锁遗传病D.XDE.Y 连锁遗传病55、 男孩 8 个月, 因智力低下就诊, 初诊为苯丙酮尿症, 下列病史体检不符合的是___D_____。

A. 近 3~4 个月发现呆滞,智力落后 B. 可有抽搐发作,肌张力高 C. 毛发黄褐色 D. 皮肤粗糙,四肢短粗 E. 尿“鼠尿”味 56、白化病是由于患者体内缺乏__A______所致。

A. 酪氨酸酶 B. 苯丙氨酸羟化酶 D. 尿黑酸氧化酶 E. 谷氨酸脱羧酶C. 酪氨酸氨基转移酶57.由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是___B_____。

A.白化病 B.半乳糖血症 C.血友病 A D.DMD E.Wilson 病 58.“蚕豆病”患者缺失__C______。

A.乙酰化酶 B.过氧化氢酶 C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 59.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是___C_____。

A.黑色素 B. 酪氨酸 C. 苯丙酮酸 D.精氨酸 60、大部分先天性代谢病的遗传方式是___B_____。

A. AD B. AR C. XR D. XDD.酪氨酸酶E.肾上腺素E. MF61.Duchenne 型肌营养不良的遗传方式是___C_____。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y 连锁遗传病 62.苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致__B______。

A.代谢底物堆积 B. 代谢旁路产物堆积 C. 代谢中间产物堆积 D. 代谢终产物缺乏 E. 代谢终产物堆积 63.半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使___C_____。

A.代谢底物堆积 B. 代谢旁路产物堆积 C. 代谢中间产物堆积 D. 代谢终产物缺乏 E. 代谢终产物堆积 64.糖原累积病Ⅰ型是由于__D______缺乏引起。

A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 B.磷酸果糖激酶 C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 D.葡萄糖-6-磷酸酶 65.白化病Ⅰ型患者体内缺乏___D_____。

A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 B.苯丙氨酸羟化酶 D.酪氨酸酶 E.PRPPC.半乳糖激酶66、半乳糖血症的发病机制主要是由于___B_____。

A.底物累积 B. 中间产物累积 C. 代谢产物过多 D. 终产物缺乏 E. 旁路代谢开放副产物累积05 生物技术 Alex Woo 20

医学遗传学-题库67、苯丙酮酸尿症可有下列临床特点,但___E_____应除外。

A. 生后 4 个月左右,才发现智力低下 B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪 C. 头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味 D. 皮肤白皙,易出现湿疹样皮 E. 特殊面容,四肢粗短 68、苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是___D_____。

A. 细胞遗传学检查 B. 胎儿镜检查 D. 基因诊断 E. 系谱分析 69. 血友病 B 属于__C______。

A.AR B.AD C.XRC. 生化检查D.XDE.Y 连锁遗传病70. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是___D_____。

A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 71. 黑尿酸尿症患者缺乏__D______。

A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 D.黑尿酸氧化酶 E.半乳糖激酶E.着色性干皮病C. 溶酶体酶72. 由于 DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是__E______。

A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 73.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是___C_____。

A.白化病 B.半乳糖血症 C.粘多糖沉积病 D.苯丙酮尿症 74. 家族性高胆固醇血症属于___B_____。

A.AR B.AD C.XR D.XDE.着色性干皮病E.着色性干皮病E.Y 连锁遗传病75.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是__A______。

A.自毁容貌综合征 B.卟啉病 D.胱氨酸血症 E.家族性黑朦性白痴 76、大部分先天性代谢病的遗传方式是____B____。

A. AD B. AR C. XR D. XD 1.高血压是____B____。

A.单基因病 B.多基因病C.肝豆状核变形E. MFC.染色体病D.线粒体病E.体细胞病1.多基因遗传的遗传基础是 2 对或 2 对以上微效基因, 这些基因的性质是____C____。

A.显性 B.隐性 C. 共显性 D. 显性和隐性 E.外显不全 2.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的___A_____。

A.遗传基础是主要的 (环境) B.多为两对以上等位基因 C.这些基因性质为共显性 D.环境因素起到不可替代的作用 E。

微效基因和环境因素共同作用 3、下列哪种疾病是多基因病___A_____。

A. 肾结石 B. 蚕豆病 D. Marfan 综合征 E. Turner 综合征 4. 下列疾病中不属于多基因遗传病的是___E_____。

05 生物技术 Alex Woo 21C. Down 式综合征

医学遗传学-题库A.精神分裂症B.糖尿病C.先天性幽门狭窄D.唇裂E.软骨发育不全5、以下不属于精神分裂症特征的有___D_____。

A. 联想散漫 B. 行为怪异 C. 幻觉妄想 D. 有反复发作和自行缓解的倾向 E. 精神活动的统一性和完整性失调 6、下关于糖尿病的叙述不正确的是__E______。

A. 按年龄分为幼年型和成年型 B. 按临床分为轻、中、重 C. 按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型 D. 临床的典型性状为“三多一少” E. 发病率与环境因素无关 7、以下不属于精神病患者性状的有___D_____。

A. 意识一般清醒 B. 记忆力无障碍 C. 无特有的躯体症状 D. 单双卵的发病率一致 E. 属于高度异质性疾病 8.以下哪项不是精神分裂症临床特征___C_____。

A.联想散漫 B.意想倒错 C.意识或智力障碍D.缺乏自知力E.言行怪异9.精神分裂症的发病属于__D______。

A.常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病 10、关于多基因遗传病的叙述,不正确的是___A_____。

A 近亲结婚发病率高(低) B. 呈单峰分布 C. 发病有家族聚居倾向 D. 呈连续分布 E. 发病率与亲属关系远近相关C.染色体病11、以下关于哮喘病的临床表现,不正确的是__D______。

A. 胸廓胀满 B. 呼吸减弱 C. 多痰 D. 支气管扩张E. 咳嗽12、关于混合型哮喘病的叙述正确的是___D_____。

A. 与吸入外界变应原有关 B. 与反复的呼吸道感染有关 C. 与软骨异常柔软或不发育有关 D. AB E. 以上说法都不正确 13.关于糖尿病发病哪种说法是正确的__E______。

A.在临床中 1 型和 2 型 DM 是完全相同的疾病 B.都是 mtDNA 中 tRNA 基因 3243bpA→G 的突变所导致的疾病 C.都是单基因遗传病 D.都是多基因遗传病 E.具有很强的遗传异质性的复杂疾病 14.哮喘的遗传方式___C_____。

A.X 连锁隐性遗传 B.染色体遗传 C.复杂的多基因 D.常染色体隐性遗传 E. 常染色体显性遗传 15.下列哪项不是微效基因所具备的特点___D_____。

A. 基因之间是共显性 B.每对基因作用是微小的 C.彼此之间有累加作用 D. 基因之间是显性 E.是 2 对或 2 对以上 16.糖尿病属于__D______。

A.线粒体遗传病 B.单基因遗传病 D.复杂性疾病 E.以上都不是05 生物技术 Alex Woo 22C.染色体遗传病

医学遗传学-题库17. 精神分裂症的易感基因研究表明___C_____。

A. KCNN3 的 cDNA 基因 5’端的区域中两个 CAG 三核苷酸重复最常见 B. KCNN3 的 cDNA 基因 5’端的区域中第一个 CAG 三核苷酸重复最常见 C. KCNN3 的 cDNA 基因 5’端的区域中第二个 CAG 三核苷酸重复最常见 D. KCNN3 的 cDNA 基因是精神分裂症的易感基因 E.KCNN3 的 cDNA 基因可作为精神分裂症的遗传标记 18.筛查 1 型 DM 的易感基因中发现___B_____。

A.染色体畸变明显 B.HLA 多态性对 IDDM1 基因座有强烈易感效应 C.单个碱基突变明显 D.均存在 mtDNA 的突变 E. 均存在动态突变 19.2 型 DM 的遗传特性是_____A___。

A. 异质性很强的多基因遗传病 B. 多基因遗传病 C.染色体病 D.X 链锁显性遗传病 E.母系遗传病 20.下列哪种是 2 型 DM 的候选基因___B_____。

A.KCNN3 基因 B.载脂蛋白 A2 基因 D.5- HTR2A 基因 E.DRD3 基因C.ADRB2 基因21. 研 究 表 明 与 哮 喘 相 关 的 基 因 多 集 中 在 ____A____ 号 染 色 体 上 。

A.5q C.15q D.11q E.22q 22、下面哪种性状不属于质量性状____B____。

A. ABO 血型 B. 血压 C. 红绿色盲B.5pD. 多指E. 先天聋哑23.下列不符合数量性状的变异特点的是__C______。

A.一对性状存在着一系列中间过渡类型 B.一个群体是连续的 C.一对性状间差异明显 D.分布近似于正态曲线 24.多基因遗传病的发病率大多超过 0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础,常表现有家 族倾向,但又不象单基因遗传病那样,同胞的发病率较高。

下列疾病中不属于多基因遗传病 的是_____D___。

A.精神分裂症 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄 D.软骨发育不全 E.唇裂 25. 在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型, 极端变异的个体很少。

这些变异产生是由 A 。

A 多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B. 遗传基础的作用大小决定的 C. 环境因素的作用大小决定的 D. 多对基因的分离和自由组合的作用的结果 26.下列不符合数量性状变异特点的是___B_____。

A.一对性状存在着一系列中间过渡类型 B.一个群体性状变异曲线是不连续的 C.分布近似于正态曲线 D.一对性状间无质的差异 E.大部分个体的表现型都接近于中间类型 27 、人 类的身 高属 多基因 遗传 ,如果 将某人 群身 高变 异的分 布绘成 曲线 ,可 以看到 ___D_____。

A.曲线是不连续的两个峰 B. 曲线是不连续的三个峰 C.可能出现两个或三个峰 D. 曲线是连续的一个峰05 生物技术 Alex Woo 23

医学遗传学-题库E. 曲线是不规则的,无法判定 28、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为__B______。

A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 风险度 29、多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病____B____。

A.主要是遗传因素的作用 B. 主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小 C.主要是环境因素的作用 D. 主要是环境因素的作用,遗传因素作用较小 E.遗传因素和环境因素的作用各一半 30.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,发病率低的性别___A_____。

A 患性域值高,则其子女的复发风险相对较高 B 患性域值低,则其子女的复发风险相对较低 C 患性域值高,则其子女的复发风险相对较低 D 患性域值低,则其子女的复发风险相对较高 31.多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远,则___B_____。

A 个体易患性平均值越高,群体发病率越高 B 个体易患性平均值越低,群体发病率越低 C 个体易患性平均值越高,群体发病率越低 D 个体易患性平均值越低,群体发病率越高 32.一种多基因遗传病的复发风险与__C______。

A 该病的遗传率的大小有关,而与一般群体的发病率的大小无关 B 一般群体的发病率的大小有关,而与该病的遗传率的大小无关 C 该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关 D 亲缘关系的远近无关 33、一个家庭患某种多基因病人数多,说明这个家庭患此病的____C____。

A.阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高 D. 易患性较低 E. 遗传率较高 34、遗传度是__C______。

A.遗传病发病率的高低 C.遗传因素对性状影响程度 E 传性状的异质性B.致病基因有害程度 D.遗传性状的表现程度35.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是____C____。

A.群体易患性平均值越高,群体发病率越高 B.群体易患性平均值越低,群体发病率越低 C.群体易患性平均值越高,群体发病率越低 D.群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高 E 群体易患性平均值与发病阈值越远,群体发病率越低 36、如果一个群体中某病发病率是 0.13%,易患性平均值与阈值的距离为__C_____。

A. 1ζ B. 2ζ C. 3ζ D. 4ζ E. 以上都不对 37、在多基因遗传病中,两个极端变异的个体杂交后,子 1 代是___B_____。

A.均为极端的个体 B.均为中间的个体 C.多数为极端的个体,少数为中间的个体 D. 多数为中间的个体,少数为极端的个体 E. 极端个体和中间个体各占一半05 生物技术 Alex Woo 24

医学遗传学-题库38. 在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型, 极端变异的个体很少。

这些变异的产生是由__A______。

A.遗传基础和环境因素共同作用的结果 B.遗传基础的作用大小决定的 C.环境因素的作用大小决定的 D.多对基因的分离和自由组合的作用结果 E.主基因作用 39.下列哪种患者的后代发病风险高___E_____。

A.单侧唇裂 B. 单侧腭裂 C. 双侧唇裂 D. 单侧唇裂+腭裂 E. 双侧唇裂+腭裂 40. 精神分裂症的一般人群发病率为 1%,在患者一级亲属 768 人中,有 80 人发病,精神分 裂症的遗传率约为____E____。

A.1% B.10.4% C.40% D.60% E.80% 41. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为 0.5%,女性发病率为 0.1%,下列 哪种情况发病率最高____A____。

A.女性患者的儿子 B.男性患者的儿子 C.女性患者的女儿 D.男性患者的女儿 E.以上都不是 42、先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性 5 倍,则其一级亲属的发病率为___C_____。

A. 男性患者的儿子高于女性患者的儿子 B. 男性患者的儿子约等于女性患者的儿子 C. 男性患者的儿子低于女性患者的儿子 D. 以上答案都不正确 43、对多基因遗传病,后代发病风险的估计与下列哪个因素无关___B_____。

A. 群体发病率 B. 患者年龄 C. 家庭患病人数 D. 病情严重程度 E. 遗传率 44、当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时,群体发病率低的性别易患性阈值 ____C____。

A. 极高 B. 低 C. 高 D. 极低 E. 不变 45. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降, 下列患者的亲属中发病率 最低的是___E_____。

A.儿女 B.孙子、孙女 C.侄儿、侄女 D.外甥、外甥女 E.表兄妹 46、 当群体发病率为 0.1%~1%, 遗传度为 70%~80%, 则患者一级亲属的发病率为___D_____。

A.大于群体发病率 B. 小于群体发病率 C. 大于群体发病率的平方根 D. 约等于群体发病率的平方根 E. 约等于群体发病率 47、多基因病中,随着亲属级别降低,患者亲属的发病风险将___C_____。

A. 不变 B. 增高 C. 降低 D. 呈指数级下降 E. 以上答案都不正确 48、精神分裂症的发病群体率为 1/100,遗传率为 80%,一对夫妇生出一个患精神分裂症的 儿子, 以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂症, 试问他们再生孩子患精神分裂症的风险 是____E____。

A. 1 B. 1/10 C. 1/20 D. 1/50 E. 1/505 生物技术 Alex Woo 25

医学遗传学-题库49、先天性巨结肠是一种多基因病,女性发病率是男性的 4 倍,两个家庭中,一个家庭生了 一个女患,一个家庭生了一个男患,这两个家庭再生育时,哪一种家庭的发病率更高 ___B_____。

A.生男患的 B. 生女患的 C. 无法预计 D. 两个家庭都高 E. 两个家庭都不高 50、多基因遗传病中,如果患者的病情严重,那么该家庭的复发风险___C_____。

A. 低 B. 无变化 C. 增高 D. 非常低 E. 非常高 51. 唇裂合并腭裂的遗传度为 76%,在我国该病的发病率为 0.17%,试问患者的一级亲属再 发风险是___E_____。

A.1/2 B.1/4 C.40% D.4% E.0.4% 52、对精神分裂症的调查表明,在 25 对单卵双生子中有 20 对共同发病;在 20 对双卵双生 子中有 4 对共同发病;则该病的遗传度为___C_____。

A.50% B. 25% C. 75% D. 100% E. 0 53、一对夫妇生出一个唇裂的患儿后,再次发病风险是 4%,如果再生出一个患儿后,那么 第三次生育的发病风险约为__C______。

A. <4% B. 4%~8% C. 10% D. 20% E. 50% 54、癫痫是一种多基因遗传病,在我国该病的发病率为 0.36%, 遗传率约为 70%。

一对表 型 正常 夫妇结 婚后 ,头胎 因患 有癫痫 而夭折 。

如 果他 们再次 生育, 患癫 痫的 风险是 ___C_____。

A.70% B.60% C.6% D.0.6% E.0.36% 55、在多基因遗传病中,利用 Edward 公式估算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式 应用的条件是_____A___。

A 群体发病率 0.1%~1%,遗传率为 70%~80% B. 群体发病率 70%~80%,遗传率为 0.1%~1% C. 群体发病率 1%~10%,遗传率为 70%~80% D. 群体发病率 70%~80%,遗传率为 1%~10% E. 任何条件不予考虑均可使用 56、如果精神分裂症的发病群体率为 1/100,遗传率为 80%,一对夫妇生出一个患精神分裂 症的儿子, 以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂症, 他们再生孩子患精神分裂症的风 险是___A_____。

A. 1/5 B. 1/10 C. 1/100 D. 1/1000 E. 1/10000 1、结肠息肉综合症的主要特征是___A_____。

A. 结肠息肉 B. 消化道全长息肉 D. 常染色体显性遗传 E. 家族性发病 2、癌家族通常符合____A____。

A.常染色体显性遗传 C. X 连锁显性遗传 E. Y 连锁遗传C. 遗传异质性B. 常染色体隐性遗传 D. X 连锁隐性遗传3.MYC 基因产物是一种___C_____。

A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生长因子C.DNA 结合蛋白D.P21 蛋白质05 生物技术 Alex Woo26

医学遗传学-题库4、1976 年,Bishop 等用 v-src 的 cDNA 为探针与正常鸡细胞杂交,证实在鸡细胞基因组中 有一个与 v-src 同源的序列,称为___A_____。

A. 细胞癌基因 B. 病毒癌基因 C. 癌基因 D. 原癌基因 E. 抑癌基因 5、下列为抗癌基因的有____D____。

RAS B. SRC C. MYCD. P53E. nm236、1970 年,Martin 证明细胞的恶性转化与 RSV 基因组中的一个特定基因相关,该基因为 ____B____。

A. 细胞癌基因 B. 病毒癌基因 C. 癌基因 D. 原癌基因 E. 抑癌基因 7、家族性结肠息肉综合症患者具有不同程度恶变肿瘤倾向,该病的致病基因(APC)已定 位于___B_____。

A.11p13 B. 5q21-q22 C. 13q14 D. 11q11.2 E. 1p36.2-p36.1 8、近年来从分子水平的研究表明,视网膜母细胞瘤基因(RB)是一种____E____。

A. 细胞癌基因 B. 病毒癌基因 C. 癌基因 D. 原癌基因 E. 抑癌基因 9、Ph 染色体的特征是__B______。

A. 22q+ B. 22qC. 9q+D. 9q-E. t(9:22) (q34:q11)10、癌基因 erb 产物是___A_____。

A. 生长因子受体 B. 生长因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 11.SRC 基因产物是一种____A____。

A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生长因子C. 信号传递因子C.DNA 结合蛋白D.P21 蛋白质12.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是____A____。

A. Ph 小体 B.13q 缺失 C.8、14 易位 D.11p 缺失 13.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是___B_____。

A. Ph 小体 B.13q 缺失 C.8、14 易位 D.11p 缺失 14.Wilms 瘤的特异性标志染色体是____D____。

A. Ph 小体 B.13q 缺失 C.8、14 易位E.11q 缺失E.11q 缺失D.11p 缺失E.11q 缺失15.Burkitt 淋巴瘤的特异性标志染色体是___C_____。

A. Ph 小体 B.13q 缺失 C.8、14 易位 D.11p 缺失E.11q 缺失16.在某种肿瘤中,如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数,此细胞系就称为 该肿瘤的____A____。

A.干系 B.旁系 C.众数 D.标志细胞系 E.非标志细胞系 17、RB 基因定位于__C______。

A. 13p14 B. 14p13 C. 13q14D. 14q13E. 13q2418、癌基因 sis 产物是__B______。

A. 生长因子受体 B. 生长因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶C. 信号传递因子19、细胞癌基因的附近一旦插入一个___C_____将被激活。

A. 转座子 C. 启动子 D. 终止子 E. 密码子05 生物技术 Alex Woo 27B. 操纵子

医学遗传学-题库20、对肿瘤转移有抑制作用的基因是___C_____。

A. FES B. RAS C. nm23 D. MYCE. p5321、神经母细胞瘤是一种儿童中常见的恶性胚胎肿瘤,致病基因定位于__E______。

A.5q21-q22 B. 1p36.2-p36.1 C. 11p13 D. 11q11.2 E. 13q14 22、p53 基因定位于____A____。

A. 17p13 B. 17q13 C. 13p17D. 13q17E. 13q2423、在___D_____情况下,RB 蛋白与 E2F 因子结合发挥调节作用 A. EIA、E7 等与 RB 蛋白结合 B. RB 基因突变后 C. RB 蛋白甲基化 D. RB 蛋白去磷酸化 E. RB 蛋白磷酸化 24、视网膜母细胞瘤患者中有一部分存在___E_____。

A. 15 号染色体的长臂(15q14-)缺失 B. 17 号染色体的短臂杂合性丢失 C. 11 号染色体的短臂部分缺失 D. 18 号染色体的长臂缺失 E. 13 号染色体的长臂(13q14-)缺失 25.RB 基因是__B_____。

A.癌基因 B.抑癌基因C.细胞癌基因D.肿瘤转移基因26.SIS 基因产物是一种___B_____。

A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生长因子C.DNA 结合蛋白D.P21 蛋白质27、视网膜母细胞瘤突变的基因是____C____。

A.RAS B. SRC C.RB D. P53E. MYC28、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson 提出了二次突变学说,其主要论点 是_____E___。

A. 散发性病例发生两次生殖细胞突变 B. 遗传性病例发生两次体细胞突变 C. 遗传性病例发生一次生殖细胞突变 D. 散发性病例发生一次体细胞突变 E. 视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变 29.肿瘤发生的二次突变学说中,第二次突变发生在___A_____。

A.体细胞 B.生殖细胞 C.原癌细胞 D. 癌细胞 160.Leber 视神经病是___D_____。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病1.人类 l 号染色体长臂分为 4 个区,靠近着丝粒的为( A.O 区 C.2 区 E.4 区05 生物技术 Alex Woo 28B )。

B.1 区 D.3 区

医学遗传学-题库2.DNA 分于中碱基配对原则是指( A ) A.A 配丁,G 配 C C.A 配 U,G 配 C E.A 配 T,C 配 U 3.人类次级精母细胞中有 23 个( D A.单价体 C.单分体 E.四分体 4.46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示( B A 一女性体内发生了染色体的插入 B.一男性体内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D.一女性个体带有易位型的畸变染色体 E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5.MN 基因座位上,M 出现的概率为 o.38,指的是( B A 基因库 C 基因型频率 E.近婚系数 6.真核细胞中的 RNA 来源于( D )。

A.DNA 复制 C.DNA 转化 E .DNA 翻译 7.脆性 X 综合征的临床表现有( D )。

B.DNA 裂解 D.DNA 转录 B.基因频率 D 亲缘系数 )。

)。

B.二价体 D.二分体 )。

B.A 配 G,G 配 T D.A 配 C,G 配 TA 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂05 生物技术 Alex Woo29

医学遗传学-题库C.智力低下伴肌张力亢进。

特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸 E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为 p‘邝‘的个体表现为( A 重型 9 地中海贫血 C 轻型地中海贫血 ’ E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为 90%,一个杂合型患者 与正常人结婚生下患者的概率为( B )。

A.50% C.75% E.100% 10.嵌合体形成的原因可能是( E )。

B.45% D.25% C )。

B.中间型地中海贫血 D 静止型。

地中海贫血A 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E.卵裂过程中发生了染色体丢失 11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是 HbA,其分子组成是( A A.nzp2 C.az~z E.t222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( A.增殖期 B.生长期 D.第二次成熟分裂期 C )。

B.02n D·0282 )。

c 第一次成熟分裂期 E.变形期05 生物技术 Alex Woo30

医学遗传学-题库13.关于 X 连锁臆性遗传,下列错误的说法是( C A.系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病 D.有交叉遗传现象)。

E.母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者 14.引起镰形细胞贫血症的 p 珠蛋白基因突变类型是( B A.移码突变 C.无义突变 E.终止密码突变 15.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( A 单倍体 C 单体型 B.三倍体 D.三体型 D )。

B,错义突变 D.整码突变 )。

E.部分三体型 16.基因表达时,遗传信息的流动方向和主要过程是( D A RNA+DNA+蛋白质 C DNA~tRNA 一蛋白质 E.DNA—RNA 一蛋白质 17.14/21 易位型异常染色体携带者的核型是( D A.46,XX,del(15)(q14q21) B.46,XY,t(4;6)(q21q14). C.46,XX,inv(2)(p14q21) D.45,XX,一 14,一 12,+t(14,21)(pll~q11) E.46,XY,一 14,q-t(14,一 21)(pll;q11) 18.人类 Hb Lepore 的类 p 珠蛋白链由郎基因编码,该基因的形成机理是( D ) )。

B.hnRNA+mRNA 一蛋白质 D.DNA—mRNA+蛋白质 )。

05 生物技术 Alex Woo31

医学遗传学-题库A 碱基置换 C 密码子插入 E.基因剪接B.碱基插入 D.染色体错误配对引起的不等交换19.性染色质检查可以辅助诊断( 丸 Turner 综合征 C.18 三体综合征 E.地中海贫血 20.染色体不分离( E )A )B.21 三体综合征 D.苯丙酮尿症A 只是指姊妹染色单体不分离 B.只是指同源染色体不分离 C 只发生在有丝分裂过程中 D.只发生在减数分裂过程中 E.可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离 . 21.断裂基因转录的正确过程是( E A.基因-mRNA B.基因一 hnRNA--*剪接一 mRNA C 基因一 hnRNA-戴帽和加尾一 mRNA D 基因一前 mRNA-hnRNA—mRNA E.基因+前 mRNA 呻剪接、戴帽和加尾一 mRNA 22.应进行染色体检查的是( A A 先天愚型 C 白化病 B.苯丙酮尿症 D.地中海贫血 ) )E.先天性聋哑 23.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( A 变化点所在密码子改变 C )B 变化点以前的密码子改变05 生物技术 Alex Woo32

医学遗传学-题库C 变化点及其以后的密码子改变 E 基因的全部密码子改变D.变化点前后的几个密码子改变24.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断,错误的是( D ) A.已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B.需要一对寡核苷酸探针 C 一个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补 D.不知道待测基因的核苷酸顺序 E.一对探针杂交条件相同 25.轻型。

地中海贫血患者缺失。

珠蛋白基因的数目是( A.0 C 2 E.4 B.1 D.3 C )05 生物技术 Alex Woo33

 
 

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